Exon 8の一塩基欠失に伴うフレームシフトによりオルニチンカルバモイラーゼ欠損症を発症した一男児例

田中 篤; 伊藤 喜美子; 後藤 英晃; 根来 真一郎; 森澤 嘉彦; 三神 昌樹; 塙 直子; 北條 誠; 上垣 佐登子; 相磯 光彦; 滝川 一

Exon 8の一塩基欠失に伴うフレームシフトによりオルニチンカルバモイラーゼ欠損症を発症した一男児例

篤田中, 喜美子伊藤, 英晃後藤, 真一郎根来, 嘉彦森澤, 昌樹三神, 直子塙, 誠北條, 佐登子上垣, 光彦相磯, 一滝川

Research output: Contribution to journal › Conference article › peer-review

Original language	Japanese
Pages (from-to)	A709
Journal	Japanese Journal of Gastroenterology
Volume	104
Issue number	臨増大会
State	Published - Sep 2007

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篤田中, 喜美子伊藤, 英晃後藤, 真一郎根来, 嘉彦森澤, 昌樹三神, 直子塙, 誠北條, 佐登子上垣, 光彦相磯 & 一滝川 2007, 'Exon 8の一塩基欠失に伴うフレームシフトによりオルニチンカルバモイラーゼ欠損症を発症した一男児例', Japanese Journal of Gastroenterology, vol. 104, no. 臨増大会, pp. A709.

TY - JOUR

T1 - Exon 8の一塩基欠失に伴うフレームシフトによりオルニチンカルバモイラーゼ欠損症を発症した一男児例

AU - 篤, 田中

AU - 喜美子, 伊藤

AU - 英晃, 後藤

AU - 真一郎, 根来

AU - 嘉彦, 森澤

AU - 昌樹, 三神

AU - 直子, 塙

AU - 誠, 北條

AU - 佐登子, 上垣

AU - 光彦, 相磯

AU - 一, 滝川

PY - 2007/9

Y1 - 2007/9

KW - 遺伝子欠失

KW - エクソン

KW - オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

KW - ヒト

KW - 乳児(1～23ヶ月)

KW - 男

M3 - 会議記事

SN - 0446-6586

VL - 104

SP - A709

JO - Japanese Journal of Gastroenterology

JF - Japanese Journal of Gastroenterology

IS - 臨増大会

ER -