家族性に進行性の腎障害と痛風を認めた3症例におけるUMOD遺伝子変異の検討

藤森 新; 市田 公美; 渡辺 浩之; 小片 展之; 大山 博司; 諸見里 仁; 山内 俊一; 細谷 龍男

家族性に進行性の腎障害と痛風を認めた3症例におけるUMOD遺伝子変異の検討

新藤森, 公美市田, 浩之渡辺, 展之小片, 博司大山, 仁諸見里, 俊一山内, 龍男細谷

Research output: Contribution to journal › Conference article › peer-review

Original language	Japanese
Pages (from-to)	30
Journal	痛風と核酸代謝
Volume	28
Issue number	1
State	Published - Jul 2004
Externally published	Yes

Cite this

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title = "家族性に進行性の腎障害と痛風を認めた3症例におけるUMOD遺伝子変異の検討",

keywords = "Cysteine, PCR法, Serine, 遺伝性疾患, 腎臓疾患(遺伝学), 痛風(遺伝学), Uric Acid, エクソン, DNA配列分析, ミスセンス変異, *Uromodulin, *家族性若年性高尿酸血症性腎症(遺伝学), ヒト, 成人(19～44), 中年(45～64), 男, 女",

author = "藤森新 and 市田公美 and 渡辺浩之 and 小片展之 and 大山博司 and 諸見里仁 and 山内俊一 and 細谷龍男",

year = "2004",

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journal = "痛風と核酸代謝",

issn = "1344-9796",

publisher = "(一社)日本痛風・尿酸核酸学会",

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TY - JOUR

T1 - 家族性に進行性の腎障害と痛風を認めた3症例におけるUMOD遺伝子変異の検討

AU - 新, 藤森

AU - 公美, 市田

AU - 浩之, 渡辺

AU - 展之, 小片

AU - 博司, 大山

AU - 仁, 諸見里

AU - 俊一, 山内

AU - 龍男, 細谷

PY - 2004/7

Y1 - 2004/7

KW - Cysteine

KW - PCR法

KW - Serine

KW - 遺伝性疾患

KW - 腎臓疾患(遺伝学)

KW - 痛風(遺伝学)

KW - Uric Acid

KW - エクソン

KW - DNA配列分析

KW - ミスセンス変異

KW - Uromodulin

KW - 家族性若年性高尿酸血症性腎症(遺伝学)

KW - ヒト

KW - 成人(19～44)

KW - 中年(45～64)

KW - 男

KW - 女

M3 - 会議記事

SN - 1344-9796

VL - 28

SP - 30

JO - 痛風と核酸代謝

JF - 痛風と核酸代謝

IS - 1

ER -